ウエスト症候群診断は誤診に注意!早期治療に漕ぎつくまで

ウエスト症候群・発達

『ウエスト症候群(点頭てんかん)』という病気を知っていますか?

通常1歳未満の乳児に発症するという、予後不良のてんかん症候群。
出生数1,000に対して0.16~0.42人といわれているそうで、あまり耳にしない病気でムスコがその病気を発症するまで、わたしは全く知りませんでした。

このウエスト症候群、その発作自体で命にかかわることはない(おそらくですが……)ものの、発達退行を引き起こすのが恐ろしいところ。

しかも、早期発見早期治療が予後を大きく左右すると言われているにもかかわらず、見落とされやすい病気です。

わが家のムスコがウエスト症候群を発症したのが、生後5カ月の終わり。
診断を受けて、治療を開始するまでは、決してスムーズではありませんでした。

しかし、運よく(ほんとうに、運でしかなかったと思います)早期発見・早期治療にこぎつけたことで、いま発達面にやや不安はありつつも、ムスコが元気に暮らしていられると思っています。

今回は、ウエスト症候群の発症から、治療開始までの紆余曲折の体験談をご紹介します。
私自身、ウエスト症候群と気が付いて受診にいたったきっかけはネット上でみつけたほかの方の体験談や、YouTubeの発作動画でした。
どなたかの参考になれば幸いです。

ウエスト症候群診断までの道のり│見逃しそうなささいな異変

このときは、ムスコの異変についてまだあまり気にせず「変なくしゃみ」くらいに思っていました。
しかし、主人が違和感を覚えたことでなんとなく不安に。

ひとりだったら、気づかず過ごしていたかもしれません。

そして、ついにその晩、ふとひらめいたワードで検索をし調べていった結果、病気の疑いがあると気が付きました。

ウエスト症候群(点頭てんかん)とは?

ウエスト症候群(点頭てんかん)についてネットで調べると、以下のようなことが書いてありました。

ウエスト症候群とは、通常1歳未満の乳児に発症するてんかん症候群。
てんかん発作は、頭を一瞬ガクっと垂れたり、両手足をビクッと縮める動作。これが繰り返し続きます。

この病気が深刻視される理由は、発作がはじまると重篤なてんかん性脳症が起こるため。
まず、数日~数週間のうちに笑わなくなり、反応が乏しく不機嫌になるとされています。
また、今までできていた首すわりやお座りなどができなくなるなどの発達の退行も見られます。

長期的な予後も悪く、約半数の患者でてんかん発作が持続。
また、約8~9割の患者にていどはさまざまですが、何らかの発達の遅れが生じるとされています。

そして、大事なのが早期発見、早期治療。

発症後1か月以内に治療を開始しないと、その後の精神運動発達遅滞がよくないという研究結果もあります。
脳に回復できないダメージが生じる前に、できる早く治療して発作を止めることが大事です。

【参考サイト】

てんかんネット

難病情報センター

ウエスト症候群診断までの道のり│誤診の危険

なんと、紹介状を書いてもらえなかったのです。
より専門的な機関に診てもらったほうがいいと言われながら、その専門機関に大学病院への受診を勧められたにもかかわらず、紹介状を受け取ることができませんでした。

ウエスト症候群診断までの道のり│誤診を乗り越えるために奔走

まだ幼いムスコの体力や、ムスメが保育園から帰ってくることを考えるとその日はもう動けません。
翌日、近場の小児科でみてもらうことに決めました。

しかし、かかりつけ医は休診日。
そこで、最寄りのほかの小児科を受診することにしました。

結論から言うと、この行動が幸運で、ムスコの早期治療へのカギとなりました。

ウエスト症候群は誤診に注意│不安に思ったらとことん粘るのが子どものためになる

ウエスト症候群は、見落とされやすい病気です。

まず、親が気が付かない。

そして、医者でも専門でなければ見落としてしまうことがあります。

不安に思ったら、まず動画を撮りましょう。
そして、専門医に診てもらいましょう
途中、「違う」というお医者さんがいても、それが専門医でなければ信じてはいけません。
親としては、「違う」と言われれば安心して信じたくなりますが、誤診の場合もあります。

幸いムスコは発症1か月以内に治療を開始できたため、その後再発もなく元気に笑って過ごせています。

どうか、ウエスト症候群で苦しむ人がひとりでも減るように願っています。

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